檢測(cè)基因范圍：靶向 523 個(gè)基因，可評(píng)估所有 DNA 和 RNA 變異類型，包括單核苷酸變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）、插入缺失（Indel）、融合，同時(shí)涵蓋微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）和腫瘤突變負(fù)荷（TMB）的檢測(cè)，能全面解析腫瘤相關(guān)基因信息。

樣本類型與用量：適用于 FFPE 組織樣本，DNA 用量為 40 ng，RNA 用量為 40 - 80 ng，對(duì)珍貴的腫瘤樣本具有較好的兼容性。

測(cè)序深度與靈敏度：通過 “超覆蓋度探針" 設(shè)計(jì)，確保低頻突變區(qū)域測(cè)序深度達(dá) 1000× 以上。針對(duì) 0.5% 等位基因頻率的 KRAS G12D 突變，檢出率高達(dá) 98% ，且假陽(yáng)性率＜0.1%；對(duì)腫瘤組織樣本中 0.1% 的低頻突變，當(dāng)測(cè)序深度達(dá) 5000× 時(shí)，檢出率仍保持 90% 以上，能精準(zhǔn)捕獲腫瘤異質(zhì)性中的低頻突變信息。

測(cè)序平臺(tái)兼容性：可在 NovaSeq X 系列、NextSeq 1000 系統(tǒng)、NextSeq 2000 系統(tǒng)等多種 Illumina 主流測(cè)序平臺(tái)上使用，支持靈活的實(shí)驗(yàn)規(guī)模選擇。在 NextSeq 1000 和 NextSeq 2000 系統(tǒng)上，每次運(yùn)行可處理 8 - 36 個(gè)樣本；在 NovaSeq 6000 系統(tǒng)上，可處理 16 - 192 個(gè)樣本；在 NovaSeq X 系列上，可處理 32 - 960 個(gè)樣本 。

數(shù)據(jù)產(chǎn)出時(shí)間：從樣本到結(jié)果僅需 4 - 5 天，通過手動(dòng)或自動(dòng)化工作流程，結(jié)合即用型 Dragen 二次分析流程，可快速獲取檢測(cè)結(jié)果 。

配套分析軟件：配套 Illumina Local Run Manager 軟件搭載 “腫瘤專用堿基識(shí)別模型"，對(duì) InDel 類型突變的識(shí)別準(zhǔn)確率較傳統(tǒng)算法提升 30%，可有效區(qū)分真實(shí)突變與測(cè)序誤差。

文庫(kù)制備方法：采用機(jī)械 DNA 片段化和接頭連接的方式，無(wú)需 PCR 擴(kuò)增，避免了 PCR 擴(kuò)增引入的偏差和錯(cuò)誤，能更真實(shí)地反映基因組信息。

樣本類型與用量：適用于全基因組測(cè)序，推薦樣本為 DNA，用量為 1 μg 。

測(cè)序覆蓋度與質(zhì)量：在測(cè)序挑戰(zhàn)性區(qū)域（如 GC 富集區(qū)、啟動(dòng)子和重復(fù)區(qū)域）具有覆蓋能力，能提供高質(zhì)量的基因組覆蓋，減少文庫(kù)偏差和缺口，數(shù)據(jù)質(zhì)量高，可實(shí)現(xiàn)全基因組的變異檢測(cè)，為深入的基因組分析提供可靠數(shù)據(jù) 。

實(shí)驗(yàn)時(shí)間：總檢測(cè)時(shí)間為 5 小時(shí)，其中手動(dòng)操作時(shí)間為 4 小時(shí)，實(shí)驗(yàn)流程相對(duì)簡(jiǎn)潔高效。

通量選擇：有多種通量選擇，帶單索引的試劑盒支持 24 個(gè)樣本的手動(dòng)低通量研究；帶 96 個(gè) CD 索引的試劑盒支持 96 個(gè)樣本的高通量研究，且可在液體處理機(jī)器人上實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化操作（也可手動(dòng)處理）；IDT for Illumina 雙（UD）索引（24 或 96）可提高樣本復(fù)用率，實(shí)現(xiàn) reads 的準(zhǔn)確分配和流動(dòng)池的高效利用 。

適用測(cè)序平臺(tái)：支持所有 Illumina 測(cè)序儀器，可根據(jù)實(shí)驗(yàn)需求靈活選擇合適的測(cè)序平臺(tái)，滿足不同規(guī)模的研究需求。

測(cè)序平臺(tái)特性：專為 NextSeq 550 系統(tǒng)設(shè)計(jì)，該系統(tǒng)具備高靈活性和廣泛的應(yīng)用范圍，可開展從 mRNA - seq 到外顯子組測(cè)序等多種應(yīng)用 。

試劑性能提升：v2.5 版本的試劑采用了優(yōu)化的流動(dòng)池，能維持起始熒光強(qiáng)度，在整個(gè)運(yùn)行過程中性能更穩(wěn)定，可承受更高的濕度、溫度以及更長(zhǎng)時(shí)間的儲(chǔ)存，同時(shí)延續(xù)了 v2 試劑和緩沖液墨盒的高精度特性 。

測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出：高輸出試劑盒的輸出量可達(dá) 120 GB（300 - cycle 高輸出試劑盒）、60 GB（150 - cycle 高輸出試劑盒）；中輸出試劑盒的輸出量可達(dá) 39 GB（300 - cycle 中輸出試劑盒）、19.5 GB（150 - cycle 中輸出試劑盒） 。高輸出試劑盒每運(yùn)行一次最多可產(chǎn)生 400 M 個(gè)簇，中輸出試劑盒最多可產(chǎn)生 130M 個(gè)簇，能滿足不同深度的測(cè)序需求 。

樣本兼容性：兼容 DNA 和 RNA 樣本，可進(jìn)行雙端測(cè)序、測(cè)序控制、簇生成以及基于合成的測(cè)序，還配備了 PhiX v3 作為測(cè)序?qū)φ眨_保測(cè)序過程的準(zhǔn)確性和可靠性 。

數(shù)據(jù)穩(wěn)定性：試劑盒采用射頻識(shí)別（RFID）編碼耗材，可確保試劑的可追溯性和兼容性，有效提高實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的穩(wěn)定性和可重復(fù)性。

檢測(cè)對(duì)象與樣本類型：用于對(duì)血漿中的循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）進(jìn)行全面基因組分析，樣本僅需 4 ml 血漿，從中提取 20 ng 的 cfDNA ，實(shí)現(xiàn)了對(duì)腫瘤的微創(chuàng)檢測(cè)。

檢測(cè)靈敏度與特異性：基于 UMI 的雜交捕獲文庫(kù)制備和深度測(cè)序技術(shù)，對(duì)單核苷酸變異（SNV）的檢測(cè)靈敏度可達(dá) 0.2% VAF，分析靈敏度≥95%（小變異，≥0.5% VAF），分析特異性≥99.995%（小變異，≥0.5% VAF） ，能精準(zhǔn)檢測(cè)血漿中微量的腫瘤相關(guān)基因突變。

檢測(cè)基因范圍與內(nèi)容：靶向 523 個(gè)基因，可評(píng)估主要變異類型的 DNA 變異（如 SNV、MNV、Indel、CNV 和基因重排），同時(shí)涵蓋關(guān)鍵的免疫腫瘤基因特征（TMB、MSI），為腫瘤的精準(zhǔn)診斷和免疫治療方案的制定提供全面依據(jù) 。

實(shí)驗(yàn)流程與時(shí)間：從純化核酸到變異報(bào)告僅需 3 - 4 天，文庫(kù)制備可在一天內(nèi)完成，采用化學(xué)技術(shù)和便于自動(dòng)化的試劑盒及方法，大大縮短了檢測(cè)周期。配合 Dragen 二次分析，可在本地或云端快速進(jìn)行變異調(diào)用 。

測(cè)序平臺(tái)兼容性：與 NovaSeq 6000（NovaSeq 6000Dx 研究模式）和 NovaSeq X 系列兼容，提供靈活的測(cè)序選擇。在 NovaSeq X 系列上，運(yùn)行時(shí)間縮短近 40%，批次規(guī)模更靈活（4 - 48 個(gè)樣本） 。