揭密基因測序* Illumina：貫穿生死的基因測序

llumina 公司讓基因成為人們生活中更為重要的角色。基因組學的重要性和價值將得以挖掘，勢必會產生巨大的經濟價值。

如果您曾經使用過 23andMe，Ancestry，或者任何其他基因測定服務，那么很有可能你的基因已經被價值 250 億美元的生物儀器設備測定過了。作為美國 DNA 測序領域的*，Illumina 通過銷售它的基因測定硬件及試劑給*的醫療開發人員，目前已經超過了所有的競爭對手。

貫穿生死的基因測序

“今天，在遺傳學和罕見的疾病領域，基因組學的重要性和價值得以挖掘，并產生經濟價值。”斯坦福大學醫學和遺傳學副教授、罕見疾病專家 Euan Ashley 說。“無論是在 Illumina 內部還是外部，關于這一點鮮有爭議，人們已經達成共識。”

Illumina 公司通過把測序試劑盒及工具出售給研究人員和不定期研究、治療疾病的臨床醫生，在這些領域發揮著顯著的影響力。但一個鮮為人知的事實是， Illumina 公司的科學家們正在致力于罕見偶然的疾病案例研發，典型之一是兒童衰弱病癥群，而這一癥狀的治療在傳統領域沒有任何進展。

“這將是次在消費市場上進行廣泛應用的深度基因排序測試，” Thurston 說。將基因測定費用從 2001 年的 1 億美元降低到如今的 1000 美元，Illumina 功不可沒?！蹲匀弧冯s志曾指出：“它不僅僅超過了摩爾定律，而且讓曾經*的預言家們管住了嘴巴”。這個過程以往常常需要幾周，但是現在幾天就能夠完成——能一次性供 16 人使用的 Illumina 儀器（the HiSeq X Ten）僅需 3 天就能完成一次基因測序。一年算下來，這個數字達到了 18,000 人。

隨著消費者基因學知識的漸長，目前這項技術正快速從實驗室轉移至醫院、診室，甚至家庭。成立于 1998 的 Illumina 公司，正在尋求各種方法，旨在通過新的應用，將不斷發展的臨床診斷和消費者市場利用起來，然后成為一整個 DNA 生態系統中*的部分。

 “我認為企業家、投資者和其他公司對 Illumina 擔心和疑慮的是，Illumina 是否能夠*”。Illumina 的聯合創始人、前執行官 John Stuelpnagel 說。如果 Illumina 能夠*緊密照計劃前進，很多人預言 Illumina 將迎來未來黃金 5 年。

 “只有不到 3% 的人知道關于他們自身的基因數據”， 瑞士聯合銀行的一名生物技術分析家 Jonathan Groberg 補充說。“這個機遇相當于互聯網在 20 世紀 70 年代時遇到的情形，一模一樣。”

為了打開整個基因測序的市場，Flatley 發起了一個名為 UYG（了解你自己——基因項目）的消費者基因推進項目，這個項目比 23andMe 或 Ancestry 提供更深層次的基因服務，當然這個項目需要收取一定費用。參與者花費不到 3000 美元，便可了解他們對某種藥是否有耐藥性，比如華法林（Waterfarin），或者一種代表可能得乳腺癌或卵巢癌的突變基因。Illumina 的 Erica Ramos，一位全職在 UYG 工作的基因咨詢員，告訴我他們能夠在 2% 的人群中發現一種顯著的變異。“事實上我們現在大部分的工作就是提高人們對基因的意識，”她說。

“如果不是在 Illumina 公司，我還從未遇到過一臺這么的產品”， Andreessen-Horowitz-backed genomics startup Freenome 公司的創始人兼 CEO，Gabriel Otte 補充道，“我的博士研究領域也是基因學。”

有生物技術，隨著儀器價格平穩化，基因測序的核心技術將變得商業化，甚至在未來變得前景堪憂。不過 Flatley 確信在可預見的將來這并不會發生。“即便發生也將會需要一段很長的時間。”

近段時間以來，Illumina 面臨來自賽默飛科技、沃爾瑟姆、以及馬薩諸塞州提供從反到轉基因農作物生產等各種服務的跨國公司的嚴峻競爭。而隨著它進入臨床診斷市場，Illumina 很快也將與歐洲供應商 QIAGEN 交鋒。當然，在更多有利可圖的市場領域，還會有很多其他正在崛起的競爭者，例如有的在尋找可能導致癌癥疾病的染色體結構點，或者一些可能被短鏈讀取技術遺漏的遺傳性疾病的“長鏈-讀取”測序技術制造者。

此外英國的 Oxford Nanopore 公司也是潛在的對手之一。該公司專門生產小巧、便攜式的測序儀器，并聲稱該儀器能夠提供實時的報告，運用在包括國家空間站在內的各領域。Oxford Nanopore 的 DNA 長鏈讀取技術通過測量電流變化來測定核苷酸通過細胞核的變化。盡管它在快速診斷如寨卡病毒等疾病方面帶來了希望，但批評者也指出該技術缺乏準確性，。

從我對話過的超過 6 位專家來看，在未來一段時間，Illumina 不大可能被 Oxford Nanopore 或其他一些新成立的公司擊倒。一部分原因是因為 Illumina 在研發方面的大額投入，而另外一些諸如 10X Genomics 這樣的新型生物公司也大大擴充了 Illumina 在基因測序應用方面的供貨渠道。另一部分原因是和早前的競爭者一樣，Illumina 公司在利用訴訟來保持其競爭力方面嘗到了甜頭。

Groberg 說：“只要 Illumina 進入臨床醫學市場，唇槍舌劍在所難免。”

“我們發現 Helix 公司的理念非常有趣，對這種公司如何使用他們的平臺也很感興趣”當被問及 23 and Me 是否將 Helix 作為現階段的一個競爭對手時，一位來自 23andMe 的發言人如是說。”這也證實了我們對我們已經開創了十年之久的基因消費市場的信心。Helix 預計將推出其批客戶，名單中包括梅約診所，LabCorp，以及杜克大學等。

 我確信，這就是未來

2015 年，白宮披露了其 2.15 億美元的“精密醫學法案，主要用于攻克癌癥方面。

這個基本前提是每個腫瘤擁有一組不同的突變，基于目前發現的突變可以設計新的治療方法，每個病人由此從醫生那里得到個性化治療方案。“癌癥的世界已經發生了翻天覆地的改變，”作為一名醫生、卵巢癌研究者，現如今美國癌癥治療中心的醫學主席 Maurie Markman 說。“我做研究超過 30 年，雖然我是一個非常保守的人，但我相信這就是未來。”

Illumina 公司似乎已經達成一致：其他 1 億美元衍生投資準備專注于個 FDA 批準的癌癥篩查試驗。一家名為 Grail 的獨立公司，將主動測試患者癌癥的早期的跡象，以便他們可以在疾病惡化之前得到治療。方法是對病人血液循環中的瀕臨死亡的腫瘤細胞的基因切片做一個高分辨率的抓拍攝像。這樣的測試已經用于已確診患有癌癥的患者的監測，但無法在一個更早的階段進行診斷。

Illumina 的終結目標被內部稱為“讓基因無處不在”，這一點都不令人驚訝。它的愿景就是讓每個人的基因測序旅程貫穿生死，且司空見慣。

上海易匯生物科技有限公司專注于生命科學和生物技術領域，專業提供分子生物學、免疫學、生命科學諸多領域的試劑、耗材、儀器等術服務。公司與Illumina建立了長期合作關系，為客戶提供的產品和的服務。有需求可隨時與我們聯系。

揭密基因測序* Illumina：貫穿生死的基因測序

llumina 公司讓基因成為人們生活中更為重要的角色。基因組學的重要性和價值將得以挖掘，勢必會產生巨大的經濟價值。

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貫穿生死的基因測序

“今天，在遺傳學和罕見的疾病領域，基因組學的重要性和價值得以挖掘，并產生經濟價值。”斯坦福大學醫學和遺傳學副教授、罕見疾病專家 Euan Ashley 說。“無論是在 Illumina 內部還是外部，關于這一點鮮有爭議，人們已經達成共識。”

Illumina 公司通過把測序試劑盒及工具出售給研究人員和不定期研究、治療疾病的臨床醫生，在這些領域發揮著顯著的影響力。但一個鮮為人知的事實是， Illumina 公司的科學家們正在致力于罕見偶然的疾病案例研發，典型之一是兒童衰弱病癥群，而這一癥狀的治療在傳統領域沒有任何進展。

“這將是次在消費市場上進行廣泛應用的深度基因排序測試，” Thurston 說。將基因測定費用從 2001 年的 1 億美元降低到如今的 1000 美元，Illumina 功不可沒。《自然》雜志曾指出：“它不僅僅超過了摩爾定律，而且讓曾經*的預言家們管住了嘴巴”。這個過程以往常常需要幾周，但是現在幾天就能夠完成——能一次性供 16 人使用的 Illumina 儀器（the HiSeq X Ten）僅需 3 天就能完成一次基因測序。一年算下來，這個數字達到了 18,000 人。

隨著消費者基因學知識的漸長，目前這項技術正快速從實驗室轉移至醫院、診室，甚至家庭。成立于 1998 的 Illumina 公司，正在尋求各種方法，旨在通過新的應用，將不斷發展的臨床診斷和消費者市場利用起來，然后成為一整個 DNA 生態系統中*的部分。

 “我認為企業家、投資者和其他公司對 Illumina 擔心和疑慮的是，Illumina 是否能夠*”。Illumina 的聯合創始人、前執行官 John Stuelpnagel 說。如果 Illumina 能夠*緊密照計劃前進，很多人預言 Illumina 將迎來未來黃金 5 年。

 “只有不到 3% 的人知道關于他們自身的基因數據”， 瑞士聯合銀行的一名生物技術分析家 Jonathan Groberg 補充說。“這個機遇相當于互聯網在 20 世紀 70 年代時遇到的情形，一模一樣。”

為了打開整個基因測序的市場，Flatley 發起了一個名為 UYG（了解你自己——基因項目）的消費者基因推進項目，這個項目比 23andMe 或 Ancestry 提供更深層次的基因服務，當然這個項目需要收取一定費用。參與者花費不到 3000 美元，便可了解他們對某種藥是否有耐藥性，比如華法林（Waterfarin），或者一種代表可能得乳腺癌或卵巢癌的突變基因。Illumina 的 Erica Ramos，一位全職在 UYG 工作的基因咨詢員，告訴我他們能夠在 2% 的人群中發現一種顯著的變異。“事實上我們現在大部分的工作就是提高人們對基因的意識，”她說。

“如果不是在 Illumina 公司，我還從未遇到過一臺這么的產品”， Andreessen-Horowitz-backed genomics startup Freenome 公司的創始人兼 CEO，Gabriel Otte 補充道，“我的博士研究領域也是基因學。”

有生物技術，隨著儀器價格平穩化，基因測序的核心技術將變得商業化，甚至在未來變得前景堪憂。不過 Flatley 確信在可預見的將來這并不會發生。“即便發生也將會需要一段很長的時間。”

近段時間以來，Illumina 面臨來自賽默飛科技、沃爾瑟姆、以及馬薩諸塞州提供從反到轉基因農作物生產等各種服務的跨國公司的嚴峻競爭。而隨著它進入臨床診斷市場，Illumina 很快也將與歐洲供應商 QIAGEN 交鋒。當然，在更多有利可圖的市場領域，還會有很多其他正在崛起的競爭者，例如有的在尋找可能導致癌癥疾病的染色體結構點，或者一些可能被短鏈讀取技術遺漏的遺傳性疾病的“長鏈-讀取”測序技術制造者。

此外英國的 Oxford Nanopore 公司也是潛在的對手之一。該公司專門生產小巧、便攜式的測序儀器，并聲稱該儀器能夠提供實時的報告，運用在包括國家空間站在內的各領域。Oxford Nanopore 的 DNA 長鏈讀取技術通過測量電流變化來測定核苷酸通過細胞核的變化。盡管它在快速診斷如寨卡病毒等疾病方面帶來了希望，但批評者也指出該技術缺乏準確性，。

從我對話過的超過 6 位專家來看，在未來一段時間，Illumina 不大可能被 Oxford Nanopore 或其他一些新成立的公司擊倒。一部分原因是因為 Illumina 在研發方面的大額投入，而另外一些諸如 10X Genomics 這樣的新型生物公司也大大擴充了 Illumina 在基因測序應用方面的供貨渠道。另一部分原因是和早前的競爭者一樣，Illumina 公司在利用訴訟來保持其競爭力方面嘗到了甜頭。

Groberg 說：“只要 Illumina 進入臨床醫學市場，唇槍舌劍在所難免。”

“我們發現 Helix 公司的理念非常有趣，對這種公司如何使用他們的平臺也很感興趣”當被問及 23 and Me 是否將 Helix 作為現階段的一個競爭對手時，一位來自 23andMe 的發言人如是說。”這也證實了我們對我們已經開創了十年之久的基因消費市場的信心。Helix 預計將推出其批客戶，名單中包括梅約診所，LabCorp，以及杜克大學等。

 我確信，這就是未來

2015 年，白宮披露了其 2.15 億美元的“精密醫學法案，主要用于攻克癌癥方面。

這個基本前提是每個腫瘤擁有一組不同的突變，基于目前發現的突變可以設計新的治療方法，每個病人由此從醫生那里得到個性化治療方案。“癌癥的世界已經發生了翻天覆地的改變，”作為一名醫生、卵巢癌研究者，現如今美國癌癥治療中心的醫學主席 Maurie Markman 說。“我做研究超過 30 年，雖然我是一個非常保守的人，但我相信這就是未來。”

Illumina 公司似乎已經達成一致：其他 1 億美元衍生投資準備專注于個 FDA 批準的癌癥篩查試驗。一家名為 Grail 的獨立公司，將主動測試患者癌癥的早期的跡象，以便他們可以在疾病惡化之前得到治療。方法是對病人血液循環中的瀕臨死亡的腫瘤細胞的基因切片做一個高分辨率的抓拍攝像。這樣的測試已經用于已確診患有癌癥的患者的監測，但無法在一個更早的階段進行診斷。

Illumina 的終結目標被內部稱為“讓基因無處不在”，這一點都不令人驚訝。它的愿景就是讓每個人的基因測序旅程貫穿生死，且司空見慣。

上海易匯生物科技有限公司專注于生命科學和生物技術領域，專業提供分子生物學、免疫學、生命科學諸多領域的試劑、耗材、儀器等術服務。公司與Illumina建立了長期合作關系，為客戶提供的產品和的服務。有需求可隨時與我們聯系。